ALS-taudin tutkimusta on vauhditettava

ALS, suomalaisittain motoneuronitauti, on yleisempi kuin useimmat kuvittelevat. Kuolinsyy se on noin kahdelle ihmiselle tuhannesta, ja se tappaa joka vuosi n. 130-140 suomalaista - enemmän kuin hukkuminen ja yli puolet siitä mitä liikenne. Sairaus iskee yleensä työikäisiin (ikähaarukka 30-70 vuotta) ja tappaa kohteensa tavallisesti noin kolmessa vuodessa. Toistaiseksi ei tiedetä mitään keinoa suojautua ALSilta esim. elintapojen avulla.

ALSin mekanismit ovat pysyneet pitkään tuntemattomina, eikä esimerkiksi potilaista ole systemaattisesti kerätty tietoja. Sairauden mahdollista jakautumista useampaan toisistaan poikkeavaan muotoon ei yleensä ole otettu huomioon. Yksi ongelma on ollut mahdottomuus ottaa näytteitä eläviltä ihmisiltä - kuolleiden potilaiden hermoja tutkimalla puolestaan löydetään paljon poikkeamia, mutta niistä on mahdoton päätellä, mitkä ovat syytä ja mitkä seurausta. SOD1-geenivirheen löytäminen vuonna 1993 mahdollisti ALS-tautimallin kehittämisen hiirille, mutta tämä on toisaalta voinut osaltaan vääristää tutkimusta muiden tautimuotojen jäädessä harvinaisen (2 % tapauksista) SOD1-muodon varjoon.

Viimeisten vuosien aikana on tapahtunut useita läpimurtoja, joiden ansiosta ALSin tutkimiseen ja hoitomuotojen kehittämiseen on aiempaa paremmat eväät: uudet DNA-sekvesointimenetelmät ovat tehneet koko genomin kartoituksen mahdolliseksi, mikä on johtanut lukuisien uusien ALS-geenien tunnistamiseen. Uudet kantasolutekniikat mahdollistavat sairaiden hermosolukoiden kasvattamisen ALS-potilaiden ihonäytteistä, mikä avaa mahdollisuuden päästä seuraamaan sairauden etenemistä elävissä hermo- ja gliasoluissa. Samalla päästään seulomaan suuria määriä potentiaalisia lääkemolekyylejä.

Se, mikä ei ole muuttunut, on lääkekehityksen hitaus ja kalleus. Kun potilaan keskimääräinen elinaika on kolme vuotta, menee lääkkeeltä laboratoriosta markkinoille vähintään kaksi kertaa niin kauan. Prosessin kalleus johtaa myös siihen, että ALS-lääkkeiden kehitys on yksityisille lääkeyhtiöille suuri - usein liian suuri - taloudellinen riski.

ALS-tutkimuksen tuki ry. pyrkii kaikin keinoin vauhdittamaan suomalaisten ALS-potilaiden pääsyä hoidon piiriin. Tämä tapahtuu kahta pääreittiä pitkin: toimimalla kotimaisen ALS-tutkimuksen tukena pyrkimällä löytämään uusia tutkimusmahdollisuuksia ja auttamalla tutkimuksen tekijöiden keskinäisessä koordinoinnissa, sekä pyrkimällä luomaan suomalaisille ALS-potilaille mahdollisuuksia päästä osallistumaan kansainvälisiin lääkekokeisiin. Lisäksi yhdistys ylläpitää ALS-potilaiden ja heidän omaistensa vertaistuen kanavaksi tarkoitettua keskustelufoorumia.